Cistinosis nefropática infantil / Nephropathic cystinosis in children

La cistinosis nefropática, rara afección recesiva, se produce por defecto en el transporte lisosomal de cistina, y depósitos de cristales intracelulares en riñón, córnea, y otros tejidos. Constituye la primera causa congénita de síndrome de Fanconi, y evoluciona en la primera década de la vida a insuficiencia renal crónica. El diagnóstico se confirma por una detección de cistina en leucocitos y linfoblastos circulantes. Su tratamiento consiste en la reposición de las pérdidas por la tubolopatía, administración de cisteamina, que depleta cistina y favorece su transporte por la pared lisosomal. El objetivo de la presentación es dar a conocer el primer caso de cistinosis documentado y tratado en Chile. Se presenta el caso de un menor hospitalizado a los quince meses de vida, con desnutrición avanzada, raquitismo clínico, deshidratación severa, acidosis metabólica, hipokalemia e hipofosfemia severas, comprobándose tubulopatía de Fanconi. Se detectó concentración elevada de cistina en polimorfonucleares, confirmando diagnóstico de cistinosis. En tratamiento desde hace dos años con cisteamina oral, muestra excelente evolución pondoestatural y conservación de la función renal, persistiendo la tubulopatía

Cateterismo venoso central en cuidado intensivo / Parenteneus central venous catheterization

Se presentaron 180 pacientes en quienes se efectuó cateterización venosa central por vía subclavia y yugular interna con una proporción de éxito de 98.3%. Se observó que fue necesario un mayor número de punciones para conseguir la cateterización por vía subclavia versus yugular aunque la diferencia no fue significativa. Para obtener el cateterismo se efectuaron 239 punciones. De las 59 punciones frustras, 34 fueron por vía subclavia (diferencia no significativa). Ocurrieron 13 complicaciones (5.4%) correspondientes a siete catéteres intrapleurales, cuatro neumotórax, un hemotórax y un hemopericardio. Los pacientes complicados requirieron más punciones para ser cateterizados que el grupo no complicado. Se destaca la alta proporción de éxito de procedimiento haciendo presente la necesidad de sopesar cuidadosamente los beneficios versus los riesgos propios de la técnica

Tratamiento ambulatorio de la desnutrición calórico-proteica del lactante: consultorio de nutrición infantil / Ambulatory treatment of protein-calorie malnutrition of infants: infant nutrition center

En el Servicio de Salud Metropolitano Sur Oriente se ha dado particular énfasis a la recuperación de lactantes con desnutrición moderada y severa, a través de equipos de salud con trabajo ambulatorio, intrahospitalario, de Centros Cerrados de recuperación nutricional y de colocaciones familiares. Esta publicación provee información respecto de la labor que realiza el Consultorio de Nutrición Infantil en la recuperación ambulatoria de niños desnutridos, así como de los resultados obtenidos. Lactantes con desnutrición moderada y grave son referidos a este Centro desde Consultorios Periféricos o después de alta hospitalaria, donde reciben atención por un equipo multiprofesional. La mayoría de los menores padece desnutrición primaria de iniciación precoz, situación deficitaria en sus hogares (extrema miseria), destete precoz, mala preparación de los biberones y escasa o nula educación alimentaria previa. Después de evaluar el estado nutricional, el desarrollo psicomotor y las principales fallas del ambiente familiar, se indican fórmulas dietéticas adecuadas, se realiza educación alimentaria y estimulación psicomotora. Se tratan concomitantemente otras enfermedades y se realiza un plan de trabajo social. El objetivo central es lograr que el niño se recupere en su propio hogar. Las actividades que se realizan tienen un costo bajo. Hay buen incremento en el cremiento físico y en el desarrollo psicomotor, con escaso número de niños que recaen luego en un seguimiento a mediano plazo